Türkiye’de yaklaşık 7 milyon ‘nadir’ hasta var

Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Türkiye’de yaklaşık 7 milyon şahısta az hastalık bulunduğunu belirterek, “Bazı kanserler, çocuklardaki öğrenme zahmetleri ve hayat uzunluğu süren hastalıkların büyük kısmı genetik kökenli hastalıklardır. Tam sebebini öğrenmek çok önemli” dedi.

Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği İdare Şurası üyesi de olan Tıbbi Genetik Uzmanı Ceylaner, yaptığı açıklamada, diyabet, öğrenme zahmeti, otizm, ailesel kanserler ve buna emsal birtakım hastalıkların art planında birçok genetik rahatsızlığın bulunabileceğine işaret etti.

Ceylaner, ender hastalıkların kimi hastalıklarla benzeri klinik tablolara yol açabileceğini vurgulayarak, “Dünya genelinde ender hastalıkların toplumda görülme sıklığı 10’da 1, çeşitli rahatsızlıklarla polikliniklere başvuran hastalar için de 5’te 1. Bu oranın Türkiye’de bir ölçü daha fazla olduğundan telaş ediyoruz, zira birtakım ender hastalıklar akraba evliliklerinde daha fazla görülüyor.” bilgisini paylaştı.

Şu anda dünya genelinde bilinen 8 bin çeşit ender hastalığın bulunduğuna ve her yıl yüzlerce yeni ender hastalığın tanımlandığına dikkati çeken Ceylaner, “Türkiye’de Sıhhat Bakanlığı’nın bildirdiği iddiası datalara nazaran, ender hastalık taşıyan 7 milyon civarında kişi var. Avrupa’da ise bu sayının 50 milyonun üzerinde olduğu varsayım ediliyor.” diye konuştu.

“KANSERLERİN YÜZDE 15’İ AİLESEL”

Prof. Dr. Ceylaner, ailesel kanserlerin bütün kanserlerin yüzde 15’ini oluşturduğunu ve bu hastalıkların da art planında az hastalık özelliği taşıdığını anlattı.

Ailesel kanserlerin daha erken yaşta ortaya çıktığını, tedavi ve takip süreçlerinin farklı olduğunu lisana getiren Ceylaner, kelamlarını şöyle sürdürdü:

*Her kanserin ailesel istikameti olabilir, en çok görülen ise göğüs kanseri. Yüzlerce ailesel kanser, göğüs kanserine yol açabiliyor.

*Mesela birebir genetik hastalık, ailede bir şahısta lösemi, başkasında göğüs kanseri ve bir diğer aile üyesinde ise beyin tümörüne neden olabiliyor.

*Yani genetik durum nedeniyle tek tip kansere yol açma ihtimali olduğu üzere bu biçimde çoklu durumlarla da karşılaşabiliyoruz.

Ceylaner, çocuklarda öğrenme zahmeti sorununun altında da kimi genetik faktörlerin yatabileceği ikazında bulundu.

Öğrenme zahmetinde çok ağır zihinsel, bilişsel geriliği olan çocuklar olduğu üzere yalnızca okulda ufak tefek muvaffakiyet sıkıntıları yaşayanların da bulunduğunu anlatan Ceylaner, “Öğrenme zahmetinde 2 ana küme var. Birinde genetik ana ve tek etken, başkasında yardımcı etken. Her iki durumda da genetik ve az hastalıklarla ilgili etkenler ortaya konabiliyor.” dedi.

Öksürüğün sinüzit, bronşit ve akciğer kanseri birçok sebeple ortaya çıkabileceğine ve tedavisinin farklı olacağına işaret eden Ceylaner, “Benzer durum öğrenme zahmetinde de kelam konusu. Hastada muvaffakiyet sağlanacak teknikler birbirinden farklı. Mesela birtakım kas hastalıklarında fizik tedavi ağır uygulandığında başarılı oluyor lakin kimi hastada da bilakis kaslara ziyan veriyor. Hastalığın ayrıntısına bu nedenle değer veriyoruz. Erken teşhis hastaların bir birçoklarının hayat kalitesini değiştiriyor.” diye konuştu.

ERKEN YAŞTA ORTAYA ÇIKAN HASTALIKLARA DİKKAT

Prof. Dr. Serdar Ceylaner, genetik teşhislerin bir ailenin birebir hastalıkla tekrar karşılaşmaması açısından da değerli olduğunu vurgulayarak, bu süreçte gebelik esnasında erken teşhis, anne karnında teşhis ve tedavi ile hamilelikte PGT ismi verilen tüp bebek metotları sayesinde mümkün genetik hastalıkların önüne geçilebildiğini anımsattı.

Ceylaner, şunları kaydetti:

*Bir kronik hastalık tanısı alınmışsa yahut olağanda göğüs kanseri, kalp krizi üzere ileri yaşta görülmesi beklenen bir hastalık çok erken yaşta ortaya çıktıysa bu genetik hastalık bulgusudur.

*Ayrıca bir hastalıkta herkese yapılan tedavi yapıldı lakin başarısız olunduysa, yan tesir, komplikasyonlar geliştiyse bu da kıymetli bir işarettir.

*Gebelik sıkıntılarının birçoğu, kimi kanserler, çocuklardaki öğrenme zahmetleri ve hayat uzunluğu süren hastalıkların da çok büyük bir kısmı genetik kökenli hastalıklardır.

Ailede tıpkı hastalık yahut benzeri hastalık birden fazla bireyde olanlara bir genetik merkezine başvurmalarını ve sebebinin bu yolla belirlenmesini öneriyoruz. Aileler bazen bu durumu ‘talihsizlik’ üzere pahalandırıyor fakat ismini koymak, alakayı belirleyip, tam sebebini öğrenmek çok değerli. Bazen başka hastalıklar da olabilir elbette lakin bu meçhullüğü gidermek açısından ehemmiyet taşıyor.”

Genetik taramaların ve hastalıkların hiç ortaya çıkmadan yahut erken devirde tespit edilmesinin yalnızca bireylerin memnunluğu değil ülke iktisadına de önemli katkı sağladığını vurgulayan Ceylaner, bu süreçte gözetici hekimliğin sürecin en değerli ayağı olduğunu lisana getirdi.

Sağlık Bakanlığınca, evlenecek çiftlere ve topuk kanı taramalarında yapılan SMA, Akdeniz Anemisi, Kistik Fibrozis, Fenilketonüri üzere genetik hastalık taramalarının büyük değer taşıdığını anlatan Ceylaner, şu değerlendirmelerde bulundu:

*Şu an kimi ülkelerde binlerce genetik hastalığı içine alan tarama protokolleri geliştirildi. Ülkemizde de her çeşit az hastalığı maalesef çok sık gördüğümüz için evlenecek çiftlere binlerce hastalığı içeren geniş taramaların yapılması çok değerli.

*Özellikle akraba evliliği yapmış ve yapacak olan çiftlerin bu geniş taramaları yaptırması risklerini değerli ölçüde azaltıyor.

*Ayrıca dünya üzerinde yapılan çalışmalara nazaran, genetik taramalar hastalığın bakım maliyetinin 8’de 1’i yahut daha ucuza mal oluyor.

*Yani taramalar sayesinde hem hastalık riski azaltılıp ailelerin memnunluğu sağlanıyor hem de ülke iktisadına katkıda bulunuluyor. (AA)