ALS nedir, ALS hastalığı belirtileri neler?
ALS, yani Amyotrofik Lateral Skleroz, merkezi hudut sistemi (beyin ve omurilik) ve periferik hudut sistemini (vücuttaki kasları denetim eden sinirleri) etkileyen ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. ALS’nin belirtileri ortasında kuvvetsizlik, kas seğirmeleri, kas krampı, konuşma bozuklukları, yutma zahmeti, nefes alma zorluğu ve uyum kaybı yer alıyor.
ALS HASTALIĞI NEDİR?
ALS hastalığı, beyin ve spinal kordun üst ve alt motor nöronlarında dejenerasyonla karakterize ilerleyici bir hastalıktır. ALS’nin açılımı Amyotrofik Lateral Skleroz’dur. ALS hastalığının tedavisi ile ilgili çalışmalar hala devam etmektedir.
Hastalığı erken belirlemeye yönelik laboratuar testlerine muhtaçlık duyulmaktadır. Bu noktadan hareketle 2008 yılında başlatılan ve 2011 yılında bitirilmesi planlanmış olan çok merkezli bir çalışma devam etmektedir. Bu çalışmada ALS, saf alt motor nöron yahut üst motor nöron hastalığı olan hastalar yanı sıra öteki nörodejeneratif hastalığı olan olgular ve sağlıklı gönüllülerden kan örnekleri ve beyin omurilik sıvısı alınması planlanmıştır. Bu örneklerden elde edilen datalar birbirleriyle kıyaslanarak ALS’ye yol açan neden yahut nedenler yanı sıra hastalığın erken saptanmasına yönelik biyolojik ölçütün (parametrenin) belirlenmesi hedeflenmiştir.
Motor nöron hastalığında hastalığı büsbütün güzelleştirecek tedavi şu an için mümkün değildir. Semptomatik ve destekleyici tedavi hastaların ömür kalitesini ve hayat müddetini artırmaya yardım eder.
Tedavide Amerikan Besin ve İlaç Dairesinin (FDA) onay verdiği antiglutamat bir casus olan Riluzol (Rilutek 50 mg tab) 100 mg/gün kullanılmaktadır.
ALS’NİN BELİRTİLERİ NELER?
Hastalık, merkez hudut sisteminde, omurilik ve beyin sapında motor hücrelerin (nöronlar) kaybına bağlı olarak ortaya çıkar. Üst motor nöron tutuluşu sonucu (ekstremitelerde katılık, hiperrefleksi, emosyonel labilite) ve alt motor nöron tutuluşu sonucu (kol ve bacaklarda asimetrik güçsüzlük, kaslarda erime, kramplar, kaslarda seyirme, yorulma, konuşma ve yutma güçlüğü) oluşan bulguların çeşitli birleşimleri klinik tabloyu belirlemektedir.
Tanı; uygun alınmış hasta hikayesi, fizik muayene bulgularına dayanılarak konulur. Hudut ve kasların işlevlerinin değerlendirildiği elektronöromiyografik (EMG) çalışmalar üzere laboratuar testleri teşhisin desteklenmesinde yardımcıdırlar. Bunun yanı sıra kimi kan testleri, beyin ve omuriliğin magnetik rezonans (MR) görüntüleme çalışmaları, yapılan öbür testlerdir. Ayrıyeten gerektiğinde beyin omurilik sıvı incelemesi, genetik çalışmalar, kas biyopsisi yapılabilir.
ALS belirtileri, şahıstan şahsa değişebilir ve çoklukla aşağıdakileri içerir:
Kas güçsüzlüğü: Bu ekseriyetle bir el yahut bir ayakta başlar ve vakitle tüm bedene yayılır.
Kas krampları ve seğirmeleri (fasiyülasyonlar): Bu ekseriyetle ALS’nin erken belirtilerindendir.
Konuşma, yutma ve nefes alma zahmeti: Bu semptomlar, hastalığın ilerlemesiyle çoklukla kötüleşir.
Kas sertleşmesi (spastisite): Birtakım ALS hastaları, bedenlerinin bir yahut daha fazla bölgesinde sert, katı kaslar tecrübeler.
Denge ve uyum meseleleri: Bu ekseriyetle hastalığın ilerleyen kademelerinde görülür.
Hızlı duygusal değişimler: Birtakım ALS hastaları, ağlama yahut gülme nöbetleri üzere süratli ve beklenmedik duygusal değişimler yaşar.
ALS’nin nedeni çoğunlukla bilinmemektedir. Lakin, %5-10 oranında ailevi ALS olaylarında, durum genetik faktörlerle ilişkilendirilmiştir. Hastalık ekseriyetle 40 ila 60 yaşları ortasında başlar ve hem erkeklerde hem de bayanlarda görülür.
