Angelman Sendromu nedir, belirtileri neler?

ngelman Sendromu’nun belirtileri çeşitlilik gösterebilir, lakin birtakım ortak özellikler vardır. Bu özellikler ortasında ekseriyetle zayıf kas tonusu (hipotoni), yürüme yahut istikrar problemleri, zihinsel gerilik, irtibat zahmetleri, konuşma zorlukları, hudutlu söz dağarcığı yahut konuşmada anlaşılabilirlik sıkıntıları yer alır. Ayrıyeten, ekseriyetle canlı bir kişilikleri olan, güler yüzlü, sevinçli ve sevecen bir halde tanımlanan bireylerdir.

ANGELMAN SENDROMU NEDİR?

Angelman Sendromu, hudut sistemi ve gelişim üzerinde tesirli olan bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, bir kişinin fizikî ve zihinsel özelliklerinde besbelli bir tesire sahiptir. Angelman Sendromu ekseriyetle doğumdan itibaren besbelli hale gelir ve hayat uzunluğu devam eder.

Angelman Sendromu’nun belirtileri çeşitlilik gösterebilir, lakin kimi ortak özellikler vardır. Bu özellikler ortasında ekseriyetle zayıf kas tonusu (hipotoni), yürüme yahut istikrar meseleleri, zihinsel gerilik, bağlantı zahmetleri, konuşma zorlukları, sonlu söz dağarcığı yahut konuşmada anlaşılabilirlik meseleleri yer alır. Ayrıyeten, çoklukla canlı bir kişilikleri olan, güler yüzlü, sevinçli ve sevecen bir halde tanımlanan bireylerdir.

Angelman Sendromu, çoklukla genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. En yaygın neden, UBE3A ismi verilen bir genin kromozom 15’te bulunan anneden gelen kopyasının eksik yahut fonksiyonsuz olmasıdır. Bu gen, hudut hücrelerindeki proteinlerin hedeflenmesi ve parçalanmasıyla ilgili bir rol oynar.

Bu sendromun tedavisi büsbütün mümkün olmamakla birlikte, semptomların idaresi ve bireyin ömür kalitesini artırmak için tedavi yaklaşımları mevcuttur. Tedavi çoklukla multidisipliner bir takım tarafından sağlanır ve fizyoterapi, konuşma terapisi, özel eğitim, ilaç tedavisi ve başka dayanak hizmetlerini içerebilir.

Angelman Sendromu’nun erken tanınması ve uygun dayanak ve bakımın sağlanması değerlidir. Her bireyin semptomları ve muhtaçlıkları farklı olabileceğinden, ferdî bir yaklaşım kıymetlidir. Genetik danışmanlık, ailelere riskleri ve muhtemel genetik testleri hakkında bilgi sağlayabilir.

ANGELMAN SENDROMU RİSKLERİ NELER?

Angelman Sendromu, çoklukla yeni bir genetik mutasyon sonucu ortaya çıkar ve ailede daha evvel Angelman Sendromlu bir birey olması gerekmez. Bununla birlikte, Angelman Sendromu risk faktörleri ve taşıyıcılık durumları şunları içerebilir:

Genetik Mutasyonlar: Angelman Sendromu ekseriyetle UBE3A genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyonlar çoklukla spontane olarak meydana gelir ve ailedeki rastgele bir geçmiş Angelman Sendromu durumu olmaksızın ortaya çıkabilir.

De Novo Mutasyonlar: Angelman Sendromu olaylarının yaklaşık %70’i de novo mutasyonlar olarak isimlendirilen yeni genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, anne yahut babadan miras alınmaz ve spontan olarak çocuğun gelişimi sırasında ortaya çıkar.

Ebeveyn Taşıyıcılığı: Az durumlarda, bir ebeveynde Angelman Sendromu taşıyıcılığı olabilir. Ebeveyndeki taşıyıcılık ekseriyetle semptomlara neden olmaz, fakat çocuğa bu genetik bozukluğu aktarabilirler.

Aile Geçmişi: Angelman Sendromu, ailede daha evvel Angelman Sendromu olayı olan ailelerde daha yüksek bir risk taşır. Şayet bir ailede Angelman Sendromu tanısı konmuş bir çocuk varsa, gelecekteki gebeliklerde bu sendromun tekrarlama riski artabilir.

ANGELMAN SENDROMU BELİRTİLERİ NELER?

Angelman Sendromu’nun belirtileri çoklukla çocukluk periyodunda fark edilir ve bireyden bireye değişebilir. Aşağıda, Angelman Sendromu’nun yaygın belirtilerinden kimileri verilmiştir:

Gecikmiş Motor Gelişimi: Angelman Sendromlu çocuklar ekseriyetle olağandan daha geç başlar ve zorlanarak yürümeye başlarlar. İlerleyen devirlerde yürüme üslupları ataksi (koordinasyon eksikliği) gösterebilir.

Konuşma Zahmeti: Lisan ve konuşma hünerleri ekseriyetle sonludur. Angelman Sendromlu bireylerde konuşma gecikebilir yahut hiç gelişmeyebilir. Bununla birlikte, kimi bireyler kimi sözleri yahut sonlu bir söz dağarcığı kullanabilir.

Zihinsel Gerilik: Angelman Sendromu çoklukla zihinsel gerilik ile bağlantılıdır. Zeka geriliği çoklukla orta ila şiddetli ortasında değişir. Bu, bireyin bilişsel yeteneklerinin hudutlu olduğu manasına gelir.

Uyarılabilirlik ve Güler Yüzlülük: Angelman Sendromlu bireyler ekseriyetle canlı bir kişiliğe sahiptir. Sık sık gülerler, sevgi dolu bir biçimde etkileşime girerler ve öteki insanları güldürmeye eğilimlidirler.

Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite: Angelman Sendromlu çocuklar çoklukla dikkatlerini sürdürmede zahmet çeker ve hiperaktiftir. Hareketlilikleri artabilir ve odaklanmada zorluk yaşayabilirler.

Uyku Meseleleri: Angelman Sendromlu bireylerde uyku nizamında bozukluklar yaygın olarak görülür. İnsomnia (uykusuzluk), kısa uyku mühletleri yahut sık uyanma üzere meseleler ortaya çıkabilir.

Epilepsi: Epileptik nöbetler, Angelman Sendromu olan bireylerin %80 ila %90’ında görülür. Nöbetler çoklukla erken çocukluk periyodunda başlar ve farklı tiplerde olabilir.

ANGELMAN SENDROMU TEDAVİSİ NEDİR?

Angelman Sendromu için spesifik bir tedavi bulunmamaktadır, lakin semptomların idaresi ve bireyin hayat kalitesini artırmaya yönelik tedavi yaklaşımları mevcuttur. Bu tedavi yaklaşımları multidisipliner bir takım tarafından uygulanır ve bireyin gereksinimlerine nazaran uyarlanır. İşte Angelman Sendromu tedavisinde kullanılan yaygın formüller:

Fizyoterapi: Fizyoterapi, motor marifetlerin ve kas gücünün geliştirilmesine yardımcı olabilir. Bu tedavi, kas tonusunu artırabilir, yürüme ve istikrar hünerlerini destekleyebilir.

Konuşma Terapisi: Konuşma terapisi, irtibat marifetlerini geliştirmeye ve konuşma zahmetlerini aşmaya yöneliktir. Bu terapi, bireyin sözcük dağarcığını geliştirmesine, lisan ve konuşma maharetlerini artırmasına yardımcı olabilir.

Özel Eğitim: Özel eğitim, Angelman Sendromlu bireylerin bilişsel, toplumsal ve akademik marifetlerini desteklemeyi hedefler. Bu eğitim, bireyin öğrenme sürecini optimize etmeye yardımcı olabilir.

Davranışsal Terapi: Davranışsal terapi, Angelman Sendromlu bireylerde ortaya çıkan davranış sıkıntılarının idaresine odaklanır. Bu terapi, uyku meseleleri, dikkat eksikliği, hiperaktivite üzere meseleleri ele alabilir ve uygun davranışları teşvik edebilir.

İlaç Tedavisi: Kimi durumlarda, Angelman Sendromu semptomlarının idaresinde ilaç tedavisi kullanılabilir. Örneğin, epileptik nöbetleri denetim altına almak için antiepileptik ilaçlar kullanılabilir. Başka semptomları hafifletmek için kimi ilaçlar da kullanılabilir, fakat her durum ferdî olarak değerlendirilmelidir.