Gizemli keşif… Yeni kan grubunun adı :’SARA’…Dünyada sadece iki ailede var…

A, B, AB ve O’dan daha fazla kan grubu vardır. Tıbbi gizemler bizi yeni keşiflere götürebilir.
Kan grubunuz düşündüğünüzden daha karmaşık. Yaygın olarak bilinen ABO ve Rhesus kan gruplarının dışında yüzlerce olası varyasyon vardır. Modern genetik teknikler, nadir kan varyantlarının kesin doğrulukla karakterize edilmesini sağlar ve Lifeblood’daki araştırmacılar, doğumda neredeyse ölmekte olan Kanadalı bir bebeğin tıbbi gizemini çözmek için bunları kullandılar.
Kanınızda çoğu insanda ortak olan bir antijen yoksa veya çoğu insanda olmayan bir antijen varsa, ‘nadir’ bir kan grubunuz var demektir. Kanınızda, popülasyonun çoğunluğunun kırmızı hücrelerinde bulunan bir antijenin bulunmadığını varsayalım. Bu ortak antijene sahip ‘sıradan’ kan transfüzyonu alırsanız, yabancı olarak algılanacak ve potansiyel olarak feci sonuçlara yol açabilecek bir bağışıklık tepkisini tetikleyecektir. Bir örnek, çoğu insanın Jka ve/veya Jkb tiplerine sahip olduğu, ancak bazı insanların a ve b’den yoksun olduğu ve nadir bir Jka–b– tipi olduğu Jk sistemidir.

Dünyadaki en nadir kan türlerinden biri , bazen ‘altın kan’ olarak adlandırılan Rh null’dur .
Tersine, eğer kanınız nadir bir antijen içeriyorsa ve bu antijen olmadan bir hastanın vücuduna verilirse, kanınız yabancı olarak algılanacaktır.

1990’da Ulusal Kan Grubu Referans Laboratuvarı’ndaki araştırmacılar, Sarah adlı tek ve çok özel bir kan bağışçısının kırmızı hücrelerinde yeni bir antijen buldular. Yeni antijene onun adı verildi: ‘SARA’. SARA, bilinen kan grubu antijen ailelerinin hiçbirine uymuyordu, bu yüzden Sarah’nın alışılmadık kanından oluşan bir şişe donduruldu ve bir kan grubu arşivinde saklandı.
Yaklaşık 20 yıl sonra, Lifeblood, bebeği doğumda yoğun bir kan nakline ihtiyaç duyan bir aileden gelen Kanada Kan Servisi’ndeki işbirlikçilerinden kan örnekleri aldı. Kanadalılar, bu vakanın nadir görülen SARA antijeni ile ilgili olabileceğini düşündüler ve doğrulama için örnekleri Avustralya’ya gönderdiler.
SARA uyumsuzluğu olarak tanımlanan sorunla, Profesör Catherine Hyland liderliğindeki bir Lifeblood araştırma ekibi , sorumlu geni belirlemek için yola çıktı. Her ailenin birkaç neslinden üyeler de dahil olmak üzere hem Kanadalı hem de Avustralyalı ailelerden kan ve DNA örnekleri alındı. Araştırmacılar, geni tanımlamak için önce Kanadalı annenin plazmasındaki antikorla kimin kanının reaksiyona girdiğini kontrol ederek antijeni taşıyan aile üyelerini belirledi. Bir sonraki adım, yalnızca bu aile üyeleri tarafından paylaşılan bir gen dizisini bulmaktı.

SARA antijeni artık Uluslararası Kan Transfüzyonu Derneği tarafından resmen tanınmıştır. Çok nadir bir antijen, dünyada sadece iki ailede olduğu biliniyor. Uyumsuz Rh tipleri ile gebelikte veya transfüzyonda meydana gelen aynı şey SARA’da meydana gelebileceğinden, doğru tipleme ve eşleştirme çok önemlidir.

“Bir kişinin DNA’sının tüm kodlama bölgesini okuyan tam ekzom dizilimini kullandık. Bu, beş yıl önce bile araştırma dünyasının geniş çapta kullanımına açık olmayan, öncü bir teknoloji,” dedi Rhiannon. Analiz, Avustralya ailesinde yaklaşık 500.000 tek nükleotit varyasyonu buldu, bu nedenle SARA antijeninden sorumlu tek varyasyonu bulmak inanılmaz derecede ayrıntılı ve özenli bir görevdi.
Rhiannon verileri sistematik olarak yerleştirdi. “SARA çok nadir olduğu için, daha önce keşfedilmemiş bir şey aradığımızı biliyorduk ve ayrıca kalıtım modeline uyan bir şey aramamız gerekiyordu.”
Son analiz tamamlandığında, SARA-pozitif bireylerde, kırmızı kan hücresinin yüzeyindeki ana proteinlerden biri olan glikoforin A’yı kodlayan DNA dizisinde tek bir nükleotidin değiştiğini keşfettiler.
Uluslararası Kan Transfüzyon Derneği artık SARA antijenini yeni bir kan grubu olarak resmen tanıyor ve ailelerdeki genç SARA pozitif erkekler için bu keşif, kendilerinin ve ailelerinin, SARA’nın olduğu gelecekteki gebelikleri başarılı bir şekilde yönetebilecekleri anlamına geliyor. Antijen kalıtsal olabilir.
Kıasca; şaşırtıcı bir şekilde bambaşka kıtalarda yaşayan 2 kişiden ve ailelerinden yola çıkılarak farklı bir kan çeşidi keşfedildi ve bu kan türü, dünyada yalnızca iki aileye özgü olarak tarihe geçti.

Kaynak:lifeblood,science