Herediter anjioödem nedir, belirtileri neler?

Herediter anjiödem, genetik bir kökeni olan ender bir hastalıktır ve bedende ansızın ortaya çıkan şişliklere sebep olabilir. Bu genetik bozukluk, C1 inhibitör proteinindeki eksiklik nedeniyle ortaya çıkar ve ataklar çoklukla ani ve şiddetlidir.

HEREDİTER ANJİOÖDEM NEDİR?

Herediter anjiödem, genetik bir hastalık olan kalıtsal anjiödem (HAE) olarak da isimlendirilir. Bu durum, bedende ansızın ortaya çıkan şişliklere neden olan az bir genetik bozukluktur. HAE, çoklukla kalıtsal bir eksiklik nedeniyle bradikinin ismi verilen bir maddeyi düzenleyen C1 inhibitör proteininde meydana gelen bir kusurdan kaynaklanır.

HEREDİTER ANJİOÖDEM BELİRTİLERİ NELER?

HAÖ’nün en yaygın belirtileri şunlardır:

Yüzde, boğazda yahut lisanda şişlik: Bu, HAÖ’nün en tehlikeli belirtisidir ve nefes almada zorluğa neden olabilir.

Gözlerde şişlik: Bu, görmeyi etkileyebilir.

Ellerde, ayaklarda yahut genital bölgede şişlik: Bu, ağrıya ve rahatsızlığa neden olabilir.

Karın krampları yahut mide ağrısı: Bu, önemli olaylarda bağırsak tıkanıklığına neden olabilir.

HAÖ atakları çoklukla birkaç saatten birkaç güne kadar sürer. Kimi durumlarda, ataklar haftalarca yahut aylarca sürebilir.

HAÖ, kandaki C1 esteraz inhibitörü (C1-INH) ismi verilen bir proteinin eksikliği yahut fonksiyon bozukluğu nedeniyle oluşur. C1-INH, bedenin bağışıklık reaksiyonunu denetim etmeye yardımcı olan bir proteindir.

HAÖ, otozomal dominant bir halde kalıtılır. Bu, bir ebeveynden bir gen almanın kâfi olduğu manasına gelir.

HAÖ’nün tedavisi, atakların sıklığını ve şiddetini azaltmaya odaklanır. Tedavi seçenekleri şunları içerir:

C1-INH replasman tedavisi: Bu tedavi, C1-INH proteininin eksikliğini yahut fonksiyon bozukluğunu telafi etmek için C1-INH proteininin rekombinant bir versiyonunu kullanır.

Antihistaminikler: Bu ilaçlar, alerjik tepkileri denetim etmeye yardımcı olabilir.
Kortikosteroidler: Bu ilaçlar, iltihabı azaltmaya yardımcı olabilir.

Antifibrinolitik casuslar: Bu ilaçlar, kan pıhtılaşmasını önlemeye yardımcı olabilir.

HAÖ’nün prognozu, hastalığın şiddetine ve atakların sıklığına bağlıdır. HAÖ’nün önemli formları, vefata neden olabilir. Bununla birlikte, uygun tedavi ile birçok insan olağan bir hayat sürebilir.

HAÖ belirtileri, atağın oluştuğu yere nazaran değişiklik gösterebilir. Örneğin, yüz şişmesi, yüzdeki dokuların şişmesi ve kabarıklaşmasına neden olur. Bu durum, gözlerde şişlik, dudakların şişmesi ve yüzdeki cildin gerginleşmesi üzere belirtilere neden olabilir.

Boğaz şişmesi, teneffüs yollarının tıkanmasına neden olabilir. Bu durum, nefes almada zorluk, boğulma hissi ve ses kısıklığı üzere belirtilere neden olabilir.

Gözlerde şişme, görmeyi etkileyebilir. Bu durum, bulanık görme, çift görme ve göz kapaklarında şişlik üzere belirtilere neden olabilir.

Ellerde, ayaklarda yahut genital bölgede şişme, ağrıya ve rahatsızlığa neden olabilir. Bu durum, hareket zorluğu, yürümede zorluk ve cinsel fonksiyon bozukluğu üzere belirtilere neden olabilir.

Karın krampları yahut mide ağrısı, bağırsak tıkanıklığına neden olabilir. Bu durum, ishal, kusma ve gaz üzere belirtilere neden olabilir.

HAÖ atakları, çoklukla rastgele bir ikaz olmadan ortaya çıkar. Bununla birlikte, birtakım faktörler atakların tetiklenmesine neden olabilir. Bu faktörler ortasında şunlar yer alır:

**Stres
**Yorgunluk
**Adet döngüsü
**İlaçlar
**Bazı yiyecekler yahut içecekler
Cinsel aktivite

HEREDİTER ANJİOÖDEM TEDAVİSİ NASIL YAPILIR?

Herediter anjioödem (HAÖ) tedavisi, atakların sıklığını ve şiddetini azaltmaya odaklanır. Tedavi seçenekleri şunları içerir:

C1-INH replasman tedavisi: Bu tedavi, C1-INH proteininin eksikliğini yahut fonksiyon bozukluğunu telafi etmek için C1-INH proteininin rekombinant bir versiyonunu kullanır. C1-INH, bedenin bağışıklık yansısını denetim etmeye yardımcı olan bir proteindir. C1-INH replasman tedavisi, en tesirli HAÖ tedavisidir ve atakların sıklığını ve şiddetini kıymetli ölçüde azaltabilir.

Antihistaminikler: Bu ilaçlar, alerjik tepkileri denetim etmeye yardımcı olabilir. Antihistaminikler, HAÖ ataklarını önlemede yardımcı olabilir, fakat ekseriyetle tek başına kâfi değildir.

Kortikosteroidler: Bu ilaçlar, iltihabı azaltmaya yardımcı olabilir. Kortikosteroidler, HAÖ ataklarının şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir, lakin uzun vadeli kullanımdan kaçınılmalıdır.

Antifibrinolitik casuslar: Bu ilaçlar, kan pıhtılaşmasını önlemeye yardımcı olabilir. Antifibrinolitik casuslar, HAÖ ataklarının şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir, fakat ekseriyetle başka tedavilerle birlikte kullanılır.

Tedavi, atakların sıklığına ve şiddetine bağlı olarak değişebilir. Hafif yahut orta şiddetli HAÖ’lü bireylerde, ataklar çoklukla bizatihi geçer. Bu şahıslar, atakların şiddetini azaltmak için antihistaminikler yahut kortikosteroidler alabilirler.

Ağır şiddetli HAÖ’lü bireylerde, ataklar ekseriyetle acil tıbbi müdahale gerektirir. Bu bireyler, C1-INH replasman tedavisi yahut antifibrinolitik casuslar alabilirler.