SMA hastalarıyla ilgili umutlandıran haber

Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) Sıhhat Uygulama Bildiriminde Değişiklik Yapılmasına Dair Bildirim, 25 Haziran 2023 tarihli Resmİ Gazete’de yayımlandı.

“YENİ BİR UMUT OLDU”

İstanbul Barosu Sıhhat Hukuku Merkezi, “Söz konusu bu değişiklik SMA hastalarının tedavilerindeki tüm beklentileri karşılamamakla birlikte, tekrar de SMA hastalığı ile gayret edenler için yeni bir umut olmuştur” açıklamasında bulundu.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor hudut hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme yahut nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik mevt nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır.

Sağlıklı bir beşerde, bu gen kaslarımızı denetim eden sonların fonksiyonu için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu hudut hücreleri düzgün formda fonksiyon göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve çoklukla ölümcül kas zayıflığına yol açar.

Başlangıç yaşı ve elde edilen en yüksek fizikî dönüm noktasına nazaran dört ana SMA tipi vardır: I, II, III ve IV.

Spinal müsküler atrofi (SMA) yalnızca bir durum değil, bir dizi hastalıktır. Birlikte gruplandırıldığında, farklı SMA tipleri, nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenini oluşturur.

SMA her 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1’de bulunur. Kistik fibrozis sonrası en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır.

SMA’lı bireyler nefes almak ve yutmak üzere hayatın temel fonksiyonlarını yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın diğerleriyle bağ kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.

SMA NEDENLERİ

SMA çeşitlerinin birden fazla, SMN1 geni denilen bir genle ilgili bir sorundan kaynaklanmaktadır. Gen, motor nöronların olağan biçimde çalışması için gereken bir proteini gereğince yapmaz. Motor nöronlar parçalanırlar ve kaslara sinyal gönderemezler.

SMA’lı bir çocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını alır. SMN1 genini yalnızca bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen rastgele bir SMA belirtisi göstermez, lakin geni çocuklarına geçirebilir.

SMA’lı bireylerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma mümkünlüğünün belirlenmesine yardımcı olabilir.

SMA ÇEŞİTLERİ

Dört SMA tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa nazaran sınıflandırılır:

Tip I, bazen infantil başlangıçlı SMA yahut Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak isimlendirilir. Tip I, bebekleri doğumdan itibaren 6 aya kadar etkilemeye başlar, bebeklerin birden fazla 3 aylık hastalık belirtileri gösterir. Bu SMA’nın en ağır formudur.

Tip II, 7-18 aylık çocukları etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak oturabilir, lakin yürüyemez. Bu form orta ila daha şiddetli olabilir.

Kugelberg-Welander sendromu yahut çocuk SMA olarak da isimlendirilen Tip III, çocukları 18 aylıkken yahut ergenlik çağındaki üzere etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, lakin kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, çocuklarda SMA’nın en hafif formudur.

Tip IV, yetişkin SMA halidir. Belirtiler çoklukla 35 yaşından sonra başlar ve vakit içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip IV SMA’lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA’lı olduğunu bilmezler.

SMA BELİRTİLERİ

SMA belirtileri ciddiyetine ve başladığında kişinin yaşına bağlıdır. SMA tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar ve beslenme ve teneffüs sorunlarıyla doğarlar. SMA tip III ile semptomlar ömrün ikinci yılına kadar ortaya çıkmayabilir.

Tüm formlarında, SMA’nın temel özelliği kas atrofisinin eşlik ettiği kas zayıflığıdır. Bu, omurilikten iletilen denervasyon yahut büzülecek sinyalin kaybolmasının sonucudur.

Bu sinyal olağanda omurilikteki motor nöronlardan motor nöronun aksonu üzerinden kaslara iletilir. SMA’da, aksonlu motor nöronu yahut aksonun kendisi çalışmaz hale gelir. Çalışmayı durdurur.

SMA semptomlarının birden fazla, kas zayıflığının sekonder komplikasyonları ile ilgilidir. Bunlar kısmen terapi ile hafifletilebilir.

SMA TEDAVİSİ

Henüz SMA için bir tedavi yoktur ve kalıtsal bir durum olduğu için bunu önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, tedavi insanların daha dolu hayatlar yaşamasına yardımcı olabilir.

Spinraza

Aralık 2016’da, Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Besin ve İlaç Yönetimi (FDA), SMA’yı tedavi etmek için bir ilaç olan nusinersen’ı (Spinraza) onayladı. Bu durum için onaylanan birinci ilaçtır.

Spinraza SMA’daki altta yatan hasarı amaç alır, böylelikle semptomların gecikmesine, önlenmesine ve hatta bilakis çevrilmesine yardımcı olabilir. Sık görülen yan tesirler ortasında teneffüs yolu enfeksiyonu ve kabızlık riski vardır. Ayrıyeten kanama ve böbrek meseleleri riski de olabilir.

Yardımcı cihazlar

Ventilatörler, elektrikli tekerlekli sandalyeler ve bilgisayarlara değiştirilmiş erişim üzere yardımcı teknolojiler, SMA’lı şahısların daha uzun yaşamalarını, daha faal olmalarını ve topluma katılmalarını sağlar.

Havalandırma bilhassa kıymetlidir. Bireyin zayıflığının ciddiyeti, hastalığın seyrini direkt tesirler. Şiddetli SMA’lı bebeklerde teneffüs hastalığı olabilir, zira nefesi destekleyen kaslar zayıftır.

Daha hafif SMA formları olan çocuklar daha uzun bir ömre sahip olmayı bekleyebilirler, lakin kapsamlı tıbbi takviyeye muhtaçlıkları olabilir.

Moleküler biyoloji SMA anlayışımızı geliştirmiştir. Gen replasmanı, motor nöronların kök hücre replasmanı ve SMN 2 geninin ekspresyonunu arttırma terapileri dahil olmak üzere birçok deneysel tedavi test edilmektedir.

SMA genetiktir ve bunu önlemenin bir yolu yoktur.

SMA aile hikayesi olan ebeveynlerin, bir aileye başlamadan evvel genetik danışmanlık almaları önerilir. En ölümcülü Tip I olan evredir.