GüncelGündem

Türk bilim insanları çocuklarda böbrek yetmezliğinde kilit rol oynayan geni saptadı

Paylaş:

ANKARA (AA) – HÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın, konuya ilişkin AA muhabirine yaptığı açıklamada, 2021’de başlayan bilimsel çalışmanın, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ile Münih Teknik Üniversitesi işbirliğinde yürütüldüğünü aktardı.

Çalışmada, Cerrahpaşa Tıp Fakültesinde kronik böbrek yetmezliğine yol açan Üriner Sistemin Konjenital Anomalisi (USKA) tanılı iki küçük kardeşin araştırıldığını, çocukların akraba evliliği sonucu dünyaya geldiğini anlatan Özaltın, ailede genetik faktörlerin incelendiğini söyledi.

“Kalıtsal Nadir Böbrek Hastalıklarında Yeni Genlerin Araştırılması” başlıklı proje kapsamında desteklenen araştırmanın genetik çalışmalarının Hacettepe’de yürütüldüğünü belirten Özaltın, “Yaptığımız bilimsel çalışma neticesinde FOXD2 adını verdiğimiz gene ulaştık. Bu genin mutasyona uğraması sonucu USKA anomalisine nasıl yol açtığına yönelik ileri araştırmaları başlattık.” ifadesini kullandı.

“Gen, bebeklerin böbrek gelişiminde hayati bir aşamayı düzenliyor”

Prof. Dr. Özaltın, bu çerçevede uluslararası işbirliğine gidildiğini ve Münih Teknik Üniversitesince takip edilen, aynı gende mutasyona sahip hasta bir ailenin daha belirlendiğini anlatarak, şöyle dedi:

“Yapılan işbirliği ve çalışmamız sonucunda, FOXD2 adını verdiğimiz genin, idrar yolları ve böbreği içine alan üriner sistemin gelişiminde çok kritik bir rol üstlendiğini, anne karnındaki bebeklerde böbreğin gelişiminde hayati bir aşamayı düzenlediğini ortaya koyduk. Bunu birtakım hayvan deneyleriyle de gösterdik. FOXD2 geni susturulmuş hayvanlarda, insandakine benzer böbrek problemlerinin ortaya çıktığını saptadık.”

“Dünyada ilk kez ortaya konuldu”

Çok geniş kapsamlı, detaylı bir çalışma yürütüldüğünü ve ön sonuçlarının yayımlandığını vurgulayan Özaltın, İsrail’den uzmanların da benzer durumda hastalarının olduğunu kendilerine bildirdiğini kaydetti.

Prof. Dr. Fatih Özaltın, şöyle devam etti:

“Dünyada çok nadir bir hastalık için üç farklı aile ve aynı gende üç farklı mutasyon tanımladık. Bu da FOXD2 genindeki bozukluğun USKA anomalisinden sorumlu olacağını ispatlayan en önemli bulgulardan bir tanesi oldu. Daha önce adı bilinen ama hangi durumlara yol açtığı bilinmeyen FOXD2 genindeki bozuklukların USKA anomalisi ile ilişkisi dünyada ilk kez bu çalışmada ortaya konuldu. Literatüre sunulan çalışmamız, nefroloji alanının en prestijli dergilerinden birisi olan Kidney International’da yayımlandı.”

“Doğuştan gelen çok önemli bir sağlık sorunu”

USKA’ya ilişkin bilgileri de paylaşan Özaltın, “Bu anomali, çocuklarda diyaliz ve nakil gerektiren son aşama böbrek yetmezliklerinin en önemli sebebi. Anne karnındaki böbrekle ilgili gelişimsel sorunlar sonucunda ortaya çıkan, doğuştan gelen çok önemli bir sağlık sorunu.” diye konuştu.

Prof. Dr. Özaltın, USKA’nın altında birçok hastalık grubunun yattığını belirterek, “Tanımladığımız FOXD2 geni mutasyonuna sahip aileler, uzun zaman böbrek fonksiyonları nispeten korunmuş olarak yaşamlarını sürdürebildiler ama şu an itibarıyla zaten böbrek yetmezliğini onlar da yaşıyor. Hastalığın bazı ağır formlarında ise bebeklerde doğdukları gün itibarıyla diyaliz ihtiyacı oluşuyor.” ifadesini kullandı.

Özaltın, çalışmanın hastalığın altta yatan mekanizmalarının aydınlatılması ve buna uygun tedavilerin geliştirilmesi açısından önem taşıdığının altını çizdi.

“En önemli risk faktörü akraba evlilikleri”

USKA’nın genetik yönüne işaret eden Özaltın, “Anomalinin en önemli risk faktörü akraba evlilikleri. Sadece bu hastalık değil tüm nadir hastalıklar açısından durum böyle. Nadir hastalık yükünü azaltabilmek için ailelerin bilgilendirilmesi ve akraba evliliklerinden uzak durulması çok önemli.” şeklinde konuştu.

Özaltın, ağır vakalarda gebeliğin erken dönemlerinde USKA’nın tanımlanabildiğini, çocuklarda erken dönemde tedaviye başlanmasının önem taşıdığını dile getirdi.

“Tıp literatürüne kazandırdığımız 9’uncu gen”

Prof. Dr. Fatih Özaltın, çalışmanın heyecan verici olduğunu vurgulayarak, şu değerlendirmelerde bulundu:

“Bu gen, laboratuvarımızda tanımlanarak tıp literatürüne kazandırdığımız 9’uncu gen. Üniversitemiz ve ülkemiz adına gurur duyduğumuz, güzel süreçler. Ülkemizde de bu tip bilimsel çalışmaların yapılabileceği, bu potansiyele sahip olduğunu bir kez daha göstermesi açısından da çok önemli. Eminim Türkiye’de her alanda bu şekilde inovatif gelişimler, buluşlar mümkün. Bununla ilgili yetişmiş bir kitlemiz, genç ve dinamik bir nesil var. Bu çalışmalara daha fazla imkanların sunulması, projelerle desteklenmesi önemli.”

Muhabir: Burcu Çalık Göçümlü

Paylaş:

Sağlık İçin Kızılötesi Karbon Isı Boyası
Canlıların, özellikle de insanların sağlıklı yaşayabilmek için kızılötesi ışınlara ihtiyaçları vardır. Ancak bir aylık bir sürede yoğun bir şekilde alınan güneş ışınlarının depolanması mümkün değildir. On iki ay boyunca alınacak terapi kalitesindeki kızılötesi ışınlar ise sayısız fayda sağlar.

  • Hücre sisteminin yenilenme gücünü artırır,
  • Kan dolaşımını hızlandırır,
  • Kronik yorgunluğu azaltır,
  • Bağışıklık sistemini güçlendirir,
  • Astım, alerjik rinit gibi solunum yolu rahatsızlıkları olan hastalar için en sağlıklı ısıtma sistemidir,
  • Kas ağrıları, sırt ağrıları ve eklem rahatsızlıklarını azaltır,
  • Bazı kanser türlerinin gelişimini engelleme özelliğine sahiptir,
  • Şeker hastalıklarının yan etkilerini azaltır,
  • Fizyoterapi tıp merkezlerinde doğrudan kullanılır.

Tıbbi araştırmalar, uzun dalga boyundaki ışınların terapi etkisi yaptığını, hiçbir zararlı yan etkisinin olmadığını ve insan vücudu için en uygun sıcaklığı sağladığını göstermiştir. Uzun dalga boyunda, terapi kalitesindeki kızılötesi ışınlar ile ısıtma sistemi olarak geliştirilmiş olan SRN  Kızılötesi Isı Boyası, güneşin altında ısınma hissini on iki ay sağlamaktadır. SRN Kızılötesi Isı Boyası, uygulandığı ortamı sadece ısıtmakla kalmaz; aynı zamanda bir fizyoterapi merkezine çevirerek, içinde yaşayanların sağlığına katkıda bulunur.
Uzun dalga kızılötesi, radyan ısıdır; yüzünüzde güneşin veya odun ateşinin sıcaklığını hissetmekle aynı histir. Hatta kendi vücudumuzun da yaydığı ısı türüdür. İnsanlığın bildiği en temel ısınma şeklidir. Önce objeleri ısıttığı, ısınan objelerin de ısı yayarak çevreyi sıcak tuttuğu için binlerce yıldır tercih edilmiştir.
Bugün, yüksek enerji verimliliğine sahip SRN Kızılötesi Isıtma Teknolojisi, estetik ve konforlu bir şekilde radyan ısıyı çevre dostu olarak kolayca tekrar kullanabilmemizi sağlamaktadır.
Geçtiğimiz yüzyılda insanoğlunun konforlu olması sebebiyle tercih ettiği konvansiyonel ısıtma sistemlerinin (petek, klima vb.); yakın gelecekte yerini tekrardan kızılötesi ısıtma sistemlerine bırakması kaçınılmazdır.
SRN KIZILÖTESİ KARBON ISI BOYASI HAKKINDA BAZI BİLGİLER

  • SRN Kızılötesi Isı Boyası havayı kurutmaz ve havayı değil sizi ısıtır.
  • 24 V Elektrik ile çalışan Kızılötesi Isı Boyası sistemi yenilenebilir enerji kaynaklarıyla kombine çalışabilir. (Güneş ve Rüzgar enerjisi)
  • SRN Kızılötesi Isı Boyası Üstüne duvar kağıdı,sıva ve boya gibi ürünler ile uygulanabilir özelliklere sahip bir üründür.
  • SRN Kızılötesi Isı Boyası’nın boyandığı ortamda nem ve küf olmaz.
  • SRN Kızılötesi Isı Boyası mekanik tesisat ve bakım gerektirmeye bir üründür.
  • SRN Kızılötesi Isı Boyası anında ısınma ve homojen ısı dağılımı sağlar.
  • SRN Kızılötesi Isı Boyası sağlıklıdır, nefes hastaları (bronşit vb) için en uygun ısıtma teknolojisidir.
  • Su bazlı karbon kaplamalar ek veya ana ısıtma da mükemmel olarak kullanılabilir.
  • Pars alüminyum tozu,pars bakır tozu,Pars Çinko Tozu,Pars Grafit Tozu,Pars Kurşun Tozu,Pars demir tozu,pars kurşun oksit,pars kurşun oksit sülyen,pars kurşun oksit mürdesenk,pars fire assay flux,pars nitrik asit,pars hidroklorik asit,pars sülfürik asit,pars hidrazin hidrat,pars kaolin,pars sepiyolit,sunsep,sundiyo,sunmag,pars zeolit,pars 67 mangan dioksit,pars85 mangan dioksit,hadjin yılan kovucu,parsvet yara tozu,pars lime sülfür,nanotozlar,yemkat.com,sunshield kaolin,sunshield sıvı kaolin,pars silisyum karbür,silisyum karbür,dmr74 mangan dioksit,pars magnezyum sülfat,pars magnezyum sülfat anhidrat,pars magnezyum sülfat monohidrat,pars magnezyum oksit,pars bakır sülfat,pars demir sülfat monohidrat,pars kalay sökücü,pars nikel sökücü,süren vollastonit tozu,pars volfram  tozu,pars molibden tozu,pars antimon oksit,pars potasyum hidroksit,pars potasyum silikat,kimyadeposu.com,claypacks.com,demsil silikajel,demsil kil paketi,demsil nem alıcı,nemal nem alıcı,pars sodyum metabisülfit,pars sodyum bisülfat,pars magnezyum nitrat,pars sodyum persülfat,pars kalsiyum sülfat,pars kalsiyum sülfat dihitrat,pars hayvan altlığı,pars sodyum lignosülfonat,pars maden tozları,pars metal tozları,pars yem katkıları,pars nanotozlar,pars çinko oksit,sunshield sıvı kaolen,süren titanyum tozu,pars bakır oksit,demsil silikajel,süren otocam çizik giderici,pars seryum oksit,süren ferro vanadyum tozu,pars spekülarit,süren bit-pire kovucu,süren bakır tozu,süren teknoloji,bakır tozu,
  • DMRSÜREN KİMYA LTD.ŞTİ
  • 05523307100-05325466184
  • www.kimyadeposu.com,www.claypacks.com,www.nanotozlar.com,www.netyerim.net
  • www.potasyumsilikat.net,www.kursunoksit.com,www.parsman.com.tr,www.parsgrafit.com.tr
  • www.parox.com.tr,www.sepiyolit.net,

İlgili Makaleler

Bir yanıt yazın

Başa dön tuşu