Sağlık

Türk bilim insanları, yeni bir genetik hastalığı tanımladı

Paylaş:

Torbalı ilçesinde akraba evliliği sonucu dünyaya gelen B.Y, henüz 5 yaşında çocuk hasta el ve ayak parmaklarıyla eklemlerinde tutukluk, parmaklarda içe doğru bükülme, kollarda ve bacaklarda kasılma, deri sertleşmesi ve şiddetli ağrı şikayetiyle ailesi tarafından hastaneye götürüldü.

Yapılan test ve muayene sonunda romatizmal bir hastalık olabileceği düşünülerek tedaviye başlandı. Uygulanan tedaviye olumlu yanıt vermeyen hastada bir süre sonra menisküs ve kalp kapağında gevşeme sorunları da baş gösterdi. B.Y, 11 yaşına geldiğinde yakınları tarafından Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesine getirildi.

EÜ Çocuk Sağlığı Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Özgür Çoğulu ve öğretim üyesi Prof. Dr. Ferda Özkınay, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı öğretim üyeleri Doç. Dr. Ayça Aykut ve Doç. Dr. Burak Durmaz, B.Y’deki sağlık sorununun genetik bir hastalık olabileceğini düşünerek testler yaptı.

Testler sonucunda, şikâyetleri, bulguları ve hikâyesiyle hastanın rahatsızlığının henüz tanımlanmamış yeni bir genetik hastalık olabileceğini düşünen bilim insanları, yurt içi ve dışında yapılan bilimsel kongrelerde hastalarının yaşadığı sağlık sorunu hakkında meslektaşlarıyla görüşmeler yaptı.

Bu kapsamda Amerika Birleşik Devletleri’nde bulunan Baylor College of Medicine’de görevli bilim insanlarıyla yürütülen iş birliğinde, 2013 yılında yeni bir teknoloji olan tüm ekzom dizileme yöntemi ile yapılan DNA dizi analizinde “ADAMTS15” geninde mutasyon olduğu tespit edildi.

Prof. Dr. Çoğulu ve ekibi, genetik veriyi Ege Üniversitesinde tekrar değerlendirerek hastalarındaki sorunlu genin “ADAMTS15” olacağını belirleyerek çalışmalarını bu yönde sürdürdü.

Türk bilim insanları, hastalarının yaşadığı sağlık sorunlarının ardından çalışmalarına ara vermeden devam etti. Hastanın bulgularının 2018 yılında uluslararası bir veri tabanına yüklenmesinin ardından önce Almanya’da, sonra ise İngiltere’de 3 aileden 4 benzer olgu daha aynı veri tabanına bildirilmesinin ardından, Türk bilim insanlarına uluslararası çalışma önerisi geldi.

Türk ve yabancı bilim insanları hücre kültürlerinde ve fare embriyolarında, insanda oluşan hastalığın bulgularını destekleyici veriler elde etti.

Prof. Dr. Çoğulu ve ekibinin genetik keşfi uluslararası iş birliği ve yapılan araştırmalar sonucu “Genetics in Medicine” dergisince kabul gördü.

“Bu şikayetler, özellikle bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardır”

Hastane Başhekimi ve Çocuk Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi de olan Prof. Dr. Özgür Çoğulu, hastalarının şimdi 24 yaşında olduğunu, yaşadığı sağlık sorunlarının devam ettiğini söyledi.

Hastalığın bu genle ilişkili olabileceğini ilk kez ekip olarak kendilerinin ortaya koyduklarını ve dünyaya duyurduklarını belirten Çoğulu, şunları kaydetti:

“Vücudumuzda proteinler üretilmektedir. Üretilen proteinler organ ve dokularda yaşamsal işlev görürler. Kollajen de bir protein tipidir. Halk arasında bağ dokusu olarak bilinen ve bu dokuda yer alan bir gende hücre yapısı ile ilgili bir proteinin hatasız üretilebilmesi için olması gereken doğru DNA dizisinin yerine hatalı bir dizi nedeniyle protein hatalı ve yetersiz üretilmekte ve buna bağlı hastalık bulguları ortaya çıkmaktadır. En önemli bağ dokusunun bulunduğu yer deri ve eklem olduğu için hastamızda da ilk olarak ellerde, ayaklarda, eklemlerde kontraktürler, sertleşmeler ve menisküs gibi sağlık sorunları ortaya çıktı. Bu şikayetler özellikle bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardır.”

“ADAMTS15” geninin bağ dokusunun sağlam durmasını sağlayan bir protein olduğunu vurgulayan Çoğulu, bunda bir bozukluk olduğu zaman aynen bir binanın kolonundaki eğrilik gibi bağ dokusunun gelişmediği ve sertleştiğini dile getirdi.

Bu hastalığın altında yatan nedenin henüz belirlenemediğini, hem kendilerinin hem de yabancı bilim insanlarının çalışmaya devam ettiğini anlatan Çoğulu, şunları kaydetti:

“Bunun mekanizmasını ayrıntılı olarak açıklayabilirsek o zaman tedavisini de yapabileceğiz. Hastalığın nedenine yönelik hipotezlerimizi araştırıyoruz. 2007 yılından 2022 yılına kadar 15 yıl geçmiş. Bu süreçte hastanın tüm genetik yapısı incelendi. 2019 yılında da uluslararası araştırmalar başladı. 2011 yılında bu hastalığın yeni bir hastalık olduğunu düşünmeye başladık. Bilim insanı araştırır, ısrar eder ve iş birliği yapar. Israrla bu hastalığın peşinden gittik. Yeni bir hastalığın ilk olarak bizim tarafımızdan tanımlanması gurur verici.”

EÜ Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak ise üniversitelerinin özelikle sağlık alanında ilklere imza atmaya devam ettiğini belirterek, Prof. Dr. Çoğulu ve ekibine başarılar diledi. (AA)

Paylaş:

Sağlık İçin Kızılötesi Karbon Isı Boyası
Canlıların, özellikle de insanların sağlıklı yaşayabilmek için kızılötesi ışınlara ihtiyaçları vardır. Ancak bir aylık bir sürede yoğun bir şekilde alınan güneş ışınlarının depolanması mümkün değildir. On iki ay boyunca alınacak terapi kalitesindeki kızılötesi ışınlar ise sayısız fayda sağlar.

  • Hücre sisteminin yenilenme gücünü artırır,
  • Kan dolaşımını hızlandırır,
  • Kronik yorgunluğu azaltır,
  • Bağışıklık sistemini güçlendirir,
  • Astım, alerjik rinit gibi solunum yolu rahatsızlıkları olan hastalar için en sağlıklı ısıtma sistemidir,
  • Kas ağrıları, sırt ağrıları ve eklem rahatsızlıklarını azaltır,
  • Bazı kanser türlerinin gelişimini engelleme özelliğine sahiptir,
  • Şeker hastalıklarının yan etkilerini azaltır,
  • Fizyoterapi tıp merkezlerinde doğrudan kullanılır.

Tıbbi araştırmalar, uzun dalga boyundaki ışınların terapi etkisi yaptığını, hiçbir zararlı yan etkisinin olmadığını ve insan vücudu için en uygun sıcaklığı sağladığını göstermiştir. Uzun dalga boyunda, terapi kalitesindeki kızılötesi ışınlar ile ısıtma sistemi olarak geliştirilmiş olan SRN  Kızılötesi Isı Boyası, güneşin altında ısınma hissini on iki ay sağlamaktadır. SRN Kızılötesi Isı Boyası, uygulandığı ortamı sadece ısıtmakla kalmaz; aynı zamanda bir fizyoterapi merkezine çevirerek, içinde yaşayanların sağlığına katkıda bulunur.
Uzun dalga kızılötesi, radyan ısıdır; yüzünüzde güneşin veya odun ateşinin sıcaklığını hissetmekle aynı histir. Hatta kendi vücudumuzun da yaydığı ısı türüdür. İnsanlığın bildiği en temel ısınma şeklidir. Önce objeleri ısıttığı, ısınan objelerin de ısı yayarak çevreyi sıcak tuttuğu için binlerce yıldır tercih edilmiştir.
Bugün, yüksek enerji verimliliğine sahip SRN Kızılötesi Isıtma Teknolojisi, estetik ve konforlu bir şekilde radyan ısıyı çevre dostu olarak kolayca tekrar kullanabilmemizi sağlamaktadır.
Geçtiğimiz yüzyılda insanoğlunun konforlu olması sebebiyle tercih ettiği konvansiyonel ısıtma sistemlerinin (petek, klima vb.); yakın gelecekte yerini tekrardan kızılötesi ısıtma sistemlerine bırakması kaçınılmazdır.
SRN KIZILÖTESİ KARBON ISI BOYASI HAKKINDA BAZI BİLGİLER

  • SRN Kızılötesi Isı Boyası havayı kurutmaz ve havayı değil sizi ısıtır.
  • 24 V Elektrik ile çalışan Kızılötesi Isı Boyası sistemi yenilenebilir enerji kaynaklarıyla kombine çalışabilir. (Güneş ve Rüzgar enerjisi)
  • SRN Kızılötesi Isı Boyası Üstüne duvar kağıdı,sıva ve boya gibi ürünler ile uygulanabilir özelliklere sahip bir üründür.
  • SRN Kızılötesi Isı Boyası’nın boyandığı ortamda nem ve küf olmaz.
  • SRN Kızılötesi Isı Boyası mekanik tesisat ve bakım gerektirmeye bir üründür.
  • SRN Kızılötesi Isı Boyası anında ısınma ve homojen ısı dağılımı sağlar.
  • SRN Kızılötesi Isı Boyası sağlıklıdır, nefes hastaları (bronşit vb) için en uygun ısıtma teknolojisidir.
  • Su bazlı karbon kaplamalar ek veya ana ısıtma da mükemmel olarak kullanılabilir.
  • Pars alüminyum tozu,pars bakır tozu,Pars Çinko Tozu,Pars Grafit Tozu,Pars Kurşun Tozu,Pars demir tozu,pars kurşun oksit,pars kurşun oksit sülyen,pars kurşun oksit mürdesenk,pars fire assay flux,pars nitrik asit,pars hidroklorik asit,pars sülfürik asit,pars hidrazin hidrat,pars kaolin,pars sepiyolit,sunsep,sundiyo,sunmag,pars zeolit,pars 67 mangan dioksit,pars85 mangan dioksit,hadjin yılan kovucu,parsvet yara tozu,pars lime sülfür,nanotozlar,yemkat.com,sunshield kaolin,sunshield sıvı kaolin,pars silisyum karbür,silisyum karbür,dmr74 mangan dioksit,pars magnezyum sülfat,pars magnezyum sülfat anhidrat,pars magnezyum sülfat monohidrat,pars magnezyum oksit,pars bakır sülfat,pars demir sülfat monohidrat,pars kalay sökücü,pars nikel sökücü,süren vollastonit tozu,pars volfram  tozu,pars molibden tozu,pars antimon oksit,pars potasyum hidroksit,pars potasyum silikat,kimyadeposu.com,claypacks.com,demsil silikajel,demsil kil paketi,demsil nem alıcı,nemal nem alıcı,pars sodyum metabisülfit,pars sodyum bisülfat,pars magnezyum nitrat,pars sodyum persülfat,pars kalsiyum sülfat,pars kalsiyum sülfat dihitrat,pars hayvan altlığı,pars sodyum lignosülfonat,pars maden tozları,pars metal tozları,pars yem katkıları,pars nanotozlar,pars çinko oksit,sunshield sıvı kaolen,süren titanyum tozu,pars bakır oksit,demsil silikajel,süren otocam çizik giderici,pars seryum oksit,süren ferro vanadyum tozu,pars spekülarit,süren bit-pire kovucu,süren bakır tozu,süren teknoloji,bakır tozu,
  • DMRSÜREN KİMYA LTD.ŞTİ
  • 05523307100-05325466184
  • www.kimyadeposu.com,www.claypacks.com,www.nanotozlar.com,www.netyerim.net
  • www.potasyumsilikat.net,www.kursunoksit.com,www.parsman.com.tr,www.parsgrafit.com.tr
  • www.parox.com.tr,www.sepiyolit.net,

İlgili Makaleler

Bir yanıt yazın

Başa dön tuşu