Türkiye’de 5 milyon şahısta “nadir hastalık” var

Ankara Üniversitesi (AÜ) bünyesinde, az hastalıklara yönelik ilaç, teşhis kiti ve takipte kullanılabilecek yenilikçi sistemler geliştirilmesi, biyobanka, hastalıklar açısından coğrafik haritanın oluşturulması ve tedavi modellerinin tanımlanması için Ender Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi kuruldu.

Merkezin lideri ve AÜ Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, AA muhabirine yaptığı açıklamada, ender hastalıkların 2 binde bir bireyden daha az sıklıkta görülen ve ekseriyetle sakatlık ve vefat riski yüksek hastalıklar olarak tanımlandığını söyledi.
Şimdiye kadar tanımlanmış 8 bine yakın az hastalık bulunduğunu anlatan Eminoğlu, bu hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik geçişli olduğunu ve yüzde 65-70’inin çocukluk periyodunda ortaya çıktığını belirtti.

Nadir hastalıklar tek tek ele alındığında toplumdaki sıklığı düşük üzere görünse de hepsi bir ortada değerlendirildiğinde değerli bir halk sıhhati sorunu olduğuna işaret eden Eminoğlu, “Akraba evliliği sıklığının başka ülkelere göre yüksek olması ve az hastalıkların büyük çoğunluğunun genetik olarak çekinik aktarılması nedeniyle bu hastalıklara ülkemizde daha sık rastlanmaktadır.” dedi.

Eminoğlu, tüm dünyada yaklaşık 450 milyon, Türkiye’de ise 5,5-6 milyon kişinin az hastalıktan etkilendiğinin iddia edildiğine dikkati çekerek, ileri seviye tarama tekniklerinin tıp alanında kullanıma girmesi, nüfus artışı, sıhhat bakımlarının gelişmesi ve hayat mühletinin artmasının, teşhis konulan az hastalıklı kişi ve az hastalık sayısının artmasına yol açtığını lisana getirdi.

Nadir hastalıklar konusunda teşhisten tedaviye karşılanmamış birçok muhtaçlık bulunduğunu söz eden Eminoğlu, son yıllarda bütün dünyada az hastalıkları daha düzgün anlamak, teşhis ve takibini daha güzel yapmak için araştırmalar yapıldığını ve her geçen gün bu hastalıkların tedavisi için yeni ilaçların çıktığını söyledi.

Eminoğlu, bu ilaçların büyük çoğunluğunun, insan, bitki ve hayvan hücrelerinde bulunan işlevleri anlamak ve değiştirmek hedefiyle kullanılan teknikler ve süreçler olarak tanımlanan biyoteknolojik ve yenilikçi eserler olduğunu aktardı.

‘ÖNCÜ ÜNİVERSİTELERDEN BİRİ OLDUK’

Nadir hastalıkların birçoklarının nedeninin bilinmemesinin, teşhis ve tedaviyi zorlaştıran en değerli faktör olduğuna dikkati çeken Eminoğlu, “Türkiye’de az hastalıklar konusundaki farkındalık seviyesi hem kamuoyu hem de kamu kurum ve kuruluşları nezdinde giderek arttı, hasta odaklı ve uzun soluklu tahliller geliştirmeye yönelik siyasetler geliştirilmesi görüşü benimsendi ve gerekli adımlar atılmaya başlandı.” diye konuştu.

Eminoğlu, son yıllarda bu rahatsızlıklar üzerine “gen terapisi” üzere birçok tedavi yolunun geliştirildiğini, ilaç araştırmalarının sayısının arttığını belirterek, “Yetim ilaç olarak tanımlanan bu ilaçların birçok biyoteknolojik eserlerdir ve tedavi maliyetleri çok yüksektir.” bilgisini verdi.
Bu kapsamda, Sıhhat Bakanlığı bünyesinde Otizm, Zihinsel Özel İhtiyaçlar ve Az Hastalıklar Dairesi öncülüğünde ve ilgili tüm paydaşların katkısıyla “2023-2028 Ender Hastalıklar Sıhhat Strateji Evrakı ve Hareket Planı” hazırlandığını anımsatan Eminoğlu, bu mevzuda kısa-orta ve uzun vadeli ulusal maksatların belirlendiğini aktardı.

Eminoğlu, ender hastalıklara ait süreci yakından takip ettiklerini ve yeni uygulamalar için harekete geçtiklerini söz ederek, “Fiziki yer, altyapı ve projelerle mükemmeliyet merkezlerine ilerlemek ve klinik araştırmalar alanında gayelerin hayata geçirilmesi için öncü üniversitelerden biri olduk.” halinde konuştu.

Prof. Dr. Eminoğlu, bu cins hastalıklar üzerine araştırmaların yapılacağı mükemmeliyet merkezi olarak kurgulanan Az Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezini kurduklarını ve yakında açılışının yapılacağını bildirdi.

Eminoğlu, gerek az hastalıkların tanısı gerekse tedavisine yönelik yürütülen çalışmaların, bu hastalıklarla ilgili liderlik, araştırma, geliştirme, dayanak yahut eğitim faaliyetlerini sağlayan mükemmeliyet merkezlerinde gerçekleştirildiğinin altını çizdi.

Türkiye’de ender hastalıklarla ilgili az sayıda merkezin hizmet verdiğini ve bu alanda yapılan AR-GE yatırımlarının da şimdi istenilen seviyede olmadığı vurgulayan Eminoğlu, şunları kaydetti:

“Nadir Hastalıklar Ulusal Strateji Dokümanı ve Aksiyon Planı’nda da mükemmeliyet merkezlerinin değerine vurgu yapıldı. Türkiye’de ise az hastalıklar alanında faaliyet gösteren tam teşekküllü mükemmeliyet merkezi bulunmuyor. Bu alandaki eksikliği gidermek için Ankara Üniversitesi Ender Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi tarafından ender hastalıklar üzerine araştırmaların yapılacağı ve multidisipliner sıhhat hizmetini benimseyen bir mükemmeliyet merkezine ilerleme amacımız var.

Açılışını yapacağımız Ender Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi’nde, hastalıkların önlenmesi için stratejiler geliştirilecek, hastalıkların görülme sıklığı, dağılımı ve taramalar yapılması husus başlıklarında bilimsel araştırmalar yürütülecek. Ender hastalıklar açısından coğrafik harita çıkarılacak ve ulusal kayıt sisteminin kurulmasına yardımcı olacak projeler hazırlanacak. Bunun yanı sıra doğum öncesi ve yenidoğan taramaları için stratejiler geliştirilecek ve tekliflerde bulunulacak, teşhis ve takipte kullanılabilecek kit ve yenilikçi prosedürler geliştirilecek, teşhis algoritmaları oluşturulacak. Tekrar, biyobanka oluşturulacak, tedavi modelleri tanımlanacak, tedavi kılavuzları hazırlanacak.”

.

‘GENETİK ARAŞTIRMALAR YAPILACAK’ 

Yeni tedaviler için faz çalışmalarının gerçekleştirilmesi, gen ve kök hücre üzere tedavilerin uygun hastalarda uygulanması için fiziki yerlerin tamamlandığı bilgisini veren Eminoğlu, merkezin üniversitenin Cebeci Yerleşkesi’nde 1000 metrekare fiziki alana sahip 3 katlı müstakil binada hizmet vereceğini aktardı.

Eminoğlu, “Fiziki altyapısında Faz-1 araştırma merkezi, ileri biyokimyasal çalışmaları ve genetik araştırmaları yapabilecek donanımı olan laboratuvar komplekslerinden oluşuyor. Eş vakitli olarak ender hastalıkların teşhis ve tedavi hizmetleri, alanında tecrübeli akademisyenler ve sıhhat çalışanı ile yürütülecek.” sözünü kullandı.

Eğitim alanında da bilim insanı ve konusunda uzman sıhhat işçisi yetiştirilmesi, doktora ve yüksek lisans programlarının oluşturulması, sertifikasyon programları, eğitim seminerleri, atölye çalışmalarının ve bilimsel aktivitelerin gerçekleştirileceğini lisana getiren Eminoğlu, basın yayın aracılığıyla bu alanda farkındalığın artırılmasına yönelik de aktivitelerin yapılacağını söyledi. AA