60 yeni genetik bozukluk tespit edildi, binlerce çocuğa teşhis konuldu
BROGDEN AİLESİJames Gallagher | BBC Sağlık ve Bilim Muhabiri
Teşhis için çocukların ve ebeveynlerinin genetik kodları (DNA’ları) analiz edildi. Çocukları etkileyen binlerce farklı genetik bozukluk bulunuyor.
Teşhis konulması daha iyi bir bakımın yolunu açabileceği gibi, ebeveynlerin daha fazla çocuk sahibi olup olmamaya karar vermelerine yardımcı olabilir ya da sadece durumlarına dair bir açıklama sağlayabilir.
Tek tek ele alındığında bu genetik bozukluklar nadir, ancak toplu bakıldığına İngiltere’de her 17 kişiden birini etkiliyor.
İngiltere ve İrlanda’da 10 yıl boyunca yürütülen Gelişimsel Bozuklukları Araştırma çalışması, Ulusal Sağlık Hizmetleri (NHS), üniversiteler ve DNA analizinde uzmanlaşmış Sanger Enstitüsü arasında işbirliğiyle yapıldı.
Bulgular arasında araştırmacılar Turnpenny-Fry sendromunu keşfetti. Bu sendrom, DNA’mızdaki bir genetik talimatta meydana gelen hatalardan kaynaklanıyor ve öğrenme güçlüklerine yol açıyor. Aynı zamanda büyümeyi de etkileyen bozukluğun belirtileri arasında, geniş bir alın ve seyrek saçlar göze çarpıyor.
Jessica Fisher’ın araştırmaya katılan oğlu Mungo’ya bu sendrom teşhisi kondu.
O zamanlar, dünyada bu teşhis konulan sadece iki kişiden biriydi. Diğer çocuk Avustralya’daydı ve çarpıcı bir benzerlikleri vardı.
Jessica daha sonra, şu anda Amerika, Brezilya, Hırvatistan ve Endonezya da dahil olmak üzere dünyanın dört bir yanından 36 aileden oluşan online bir destek grubu kurdu.
Jessica, “Çocuğunuzun nadir görülen bir genetik bozukluğa sahip olduğunu öğrenmek yıkıcı bir şey, ama tanı koymak bizi bir araya getirmenin anahtarı oldu” dedi.
FISHER AİLESİÇalışma, açıklanamayan bozuklukları olan 13 bin 500 ailenin genetik kodunu analiz etti ve bunlardan 5 bin 500’üne tanı koyabildi.
New England Journal of Medicine dergisinde yayımlanan sonuçlar, bu bozukluklardan 60’ının yeni durumlar olduğunu ortaya koydu. Bunların çoğu kalıtsal bozukluklar değil, gebelikte kendiliğinden oluşan hatalardı.
Exeter Üniversitesi’nden Profesör Caroline Wright çalışmayla ilgili şu değerlendirmeyi yaptı:
“Yeni genetik bozukluklar bulmayı başardık, bu da sadece çalışmadaki insanların değil, gelecek nesillerin de bundan büyük fayda sağlaması demek.
“Genetik tanı almak aileler için son derece önemli. Bu sayede aynı durumdan etkilenebilecek diğer ailelerle konuşabilir ve çok daha kişiye özgü bir hastalık yönetim ve nihayetinde tedavi hedefleyebilirler.”
Çalışmaya katılan çocukların yaklaşık dörtte birinin tedavisi, net bir teşhis konulduktan sonra değiştirildi.
Turnpenny-Fry sendromunun keşfi, Dasha Brogden’in kızı Sofia’ya henüz bir aylıkken teşhis konulmasını sağlamıştı. Teşhis, bu bozukluk olan kişilerde kalp rahatsızlıkları olasılığının farkına varılmasını ve şimdi neredeyse üç yaşında olan Sofia’nın iki aylıkken ameliyat olmasını sağlamış.
Dasha, “Teşhis konulması ne bekleyeceğimiz konusunda bize çok yardımcı oldu. Bu rahatsızlığa resmi tanı konmadan önceki ailelerin yaşadıklarına kıyasa biz şanslıydık” dedi.
Sağlık İçin Kızılötesi Karbon Isı Boyası
Canlıların, özellikle de insanların sağlıklı yaşayabilmek için kızılötesi ışınlara ihtiyaçları vardır. Ancak bir aylık bir sürede yoğun bir şekilde alınan güneş ışınlarının depolanması mümkün değildir. On iki ay boyunca alınacak terapi kalitesindeki kızılötesi ışınlar ise sayısız fayda sağlar.
- Hücre sisteminin yenilenme gücünü artırır,
- Kan dolaşımını hızlandırır,
- Kronik yorgunluğu azaltır,
- Bağışıklık sistemini güçlendirir,
- Astım, alerjik rinit gibi solunum yolu rahatsızlıkları olan hastalar için en sağlıklı ısıtma sistemidir,
- Kas ağrıları, sırt ağrıları ve eklem rahatsızlıklarını azaltır,
- Bazı kanser türlerinin gelişimini engelleme özelliğine sahiptir,
- Şeker hastalıklarının yan etkilerini azaltır,
- Fizyoterapi tıp merkezlerinde doğrudan kullanılır.
Tıbbi araştırmalar, uzun dalga boyundaki ışınların terapi etkisi yaptığını, hiçbir zararlı yan etkisinin olmadığını ve insan vücudu için en uygun sıcaklığı sağladığını göstermiştir. Uzun dalga boyunda, terapi kalitesindeki kızılötesi ışınlar ile ısıtma sistemi olarak geliştirilmiş olan SRN Kızılötesi Isı Boyası, güneşin altında ısınma hissini on iki ay sağlamaktadır. SRN Kızılötesi Isı Boyası, uygulandığı ortamı sadece ısıtmakla kalmaz; aynı zamanda bir fizyoterapi merkezine çevirerek, içinde yaşayanların sağlığına katkıda bulunur.
Uzun dalga kızılötesi, radyan ısıdır; yüzünüzde güneşin veya odun ateşinin sıcaklığını hissetmekle aynı histir. Hatta kendi vücudumuzun da yaydığı ısı türüdür. İnsanlığın bildiği en temel ısınma şeklidir. Önce objeleri ısıttığı, ısınan objelerin de ısı yayarak çevreyi sıcak tuttuğu için binlerce yıldır tercih edilmiştir.
Bugün, yüksek enerji verimliliğine sahip SRN Kızılötesi Isıtma Teknolojisi, estetik ve konforlu bir şekilde radyan ısıyı çevre dostu olarak kolayca tekrar kullanabilmemizi sağlamaktadır.
Geçtiğimiz yüzyılda insanoğlunun konforlu olması sebebiyle tercih ettiği konvansiyonel ısıtma sistemlerinin (petek, klima vb.); yakın gelecekte yerini tekrardan kızılötesi ısıtma sistemlerine bırakması kaçınılmazdır.
SRN KIZILÖTESİ KARBON ISI BOYASI HAKKINDA BAZI BİLGİLER
- SRN Kızılötesi Isı Boyası havayı kurutmaz ve havayı değil sizi ısıtır.
- 24 V Elektrik ile çalışan Kızılötesi Isı Boyası sistemi yenilenebilir enerji kaynaklarıyla kombine çalışabilir. (Güneş ve Rüzgar enerjisi)
- SRN Kızılötesi Isı Boyası Üstüne duvar kağıdı,sıva ve boya gibi ürünler ile uygulanabilir özelliklere sahip bir üründür.
- SRN Kızılötesi Isı Boyası’nın boyandığı ortamda nem ve küf olmaz.
- SRN Kızılötesi Isı Boyası mekanik tesisat ve bakım gerektirmeye bir üründür.
- SRN Kızılötesi Isı Boyası anında ısınma ve homojen ısı dağılımı sağlar.
- SRN Kızılötesi Isı Boyası sağlıklıdır, nefes hastaları (bronşit vb) için en uygun ısıtma teknolojisidir.
- Su bazlı karbon kaplamalar ek veya ana ısıtma da mükemmel olarak kullanılabilir.
- Pars alüminyum tozu,pars bakır tozu,Pars Çinko Tozu,Pars Grafit Tozu,Pars Kurşun Tozu,Pars demir tozu,pars kurşun oksit,pars kurşun oksit sülyen,pars kurşun oksit mürdesenk,pars fire assay flux,pars nitrik asit,pars hidroklorik asit,pars sülfürik asit,pars hidrazin hidrat,pars kaolin,pars sepiyolit,sunsep,sundiyo,sunmag,pars zeolit,pars 67 mangan dioksit,pars85 mangan dioksit,hadjin yılan kovucu,parsvet yara tozu,pars lime sülfür,nanotozlar,yemkat.com,sunshield kaolin,sunshield sıvı kaolin,pars silisyum karbür,silisyum karbür,dmr74 mangan dioksit,pars magnezyum sülfat,pars magnezyum sülfat anhidrat,pars magnezyum sülfat monohidrat,pars magnezyum oksit,pars bakır sülfat,pars demir sülfat monohidrat,pars kalay sökücü,pars nikel sökücü,süren vollastonit tozu,pars volfram tozu,pars molibden tozu,pars antimon oksit,pars potasyum hidroksit,pars potasyum silikat,kimyadeposu.com,claypacks.com,demsil silikajel,demsil kil paketi,demsil nem alıcı,nemal nem alıcı,pars sodyum metabisülfit,pars sodyum bisülfat,pars magnezyum nitrat,pars sodyum persülfat,pars kalsiyum sülfat,pars kalsiyum sülfat dihitrat,pars hayvan altlığı,pars sodyum lignosülfonat,pars maden tozları,pars metal tozları,pars yem katkıları,pars nanotozlar,pars çinko oksit,sunshield sıvı kaolen,süren titanyum tozu,pars bakır oksit,demsil silikajel,süren otocam çizik giderici,pars seryum oksit,süren ferro vanadyum tozu,pars spekülarit,süren bit-pire kovucu,süren bakır tozu,süren teknoloji,bakır tozu,
- DMRSÜREN KİMYA LTD.ŞTİ
- 05523307100-05325466184
- www.kimyadeposu.com,www.claypacks.com,www.nanotozlar.com,www.netyerim.net
- www.potasyumsilikat.net,www.kursunoksit.com,www.parsman.com.tr,www.parsgrafit.com.tr
- www.parox.com.tr,www.sepiyolit.net,
