Ender hastalıklar nasıl önlenebilir?
Nadir ve tanısız hastalıklar konusunda Türkiye ve Avrupa’da birçok komitede misyon alan ve Avrupa Tıp Uzmanları Birliğinde Ender hastalıklar komitesinin lider yardımcısı olan Tıbbi Genetik Uzmanı Prof.Dr. Serdar Ceylaner, bilhassa akraba evliliklerindeki ender hastalık teşhislerinin sıklığına dikkat çekti. Ender Hastalık Gönüllüleri Derneği’nin de kurucularından olan Ceylaner, evlilik yahut gebelik öncesi genetik taramaların ehemmiyetine dikkat çekti ve şu açıklamaları yaptı:
Uzmanlara nazaran yüzde 80’i genetik kökenli olan az hastalıkların en değerli nedenleri ortasında akraba evlilikleri yer alıyor. Bu hastalıklar; ailelerde çocuk sahibi olamama, tekrarlayan gebelik kaybı, erken yaşta ani mevt ya da ileri yaşlarda beyin hastalıkları formunda ortaya çıkabiliyor. Az ve tanısız hastalıklar konusunda Türkiye ve Avrupa’da birçok komitede misyon alan, Avrupa Tıp Uzmanları Birliği’nde Az Hastalıklar Komitesinin Lider Yardımcısı olan ve Az Hastalık Gönüllüleri Derneği’nin kurucularından Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Serdar Ceylaner, ülkemizde çok yaygın görülen az hastalıklarla ilgili bilinmesi gerekenleri şöyle açıkladı:
Prof. Dr. Serdar Ceylaner
8 BİN ÇEŞİDİ BULUNUYOR
8 bin kadar ender hastalık tipi bulunuyor. Az hastalıklar , yalnızca genetik hastalıkları içeren bir küme değildir. Kimilerinin tanısal spesifik testi yoktur. ABD’de 25 milyon kişi bu hastalıklarla yaşamaktadır. Avrupa’da 55 milyon hasta olduğu düşünülmektedir. Avrupa toplumunda yüzde 6-8 sıklıkta az hastalık gözlenmektedir. Bu şahıslar teşhis alamadıkları ya da istedikleri düzeyde tedaviye ulaşamadıkları için daima hastanelerde dolaşıyorlar ve bu nedenle polikliniklere başvuran hastaların ortasındaki sıklık yüzde 10-20 ortasındadır. Hastalıklarının her biri kendi içinde az ancak bir ortaya geldiklerinde toplumda epey sıktır. Tamama yakını kronik hastalıklardır. Yani hayat uzunluğu sürer. Yüzde 80’i genetik kökenlidir.
ÜLKEMİZDE TECRÜBELİ TABİPLER VAR
Dünyaca tanınmış tecrübeli doktorlarımız nedeniyle ülkemize teşhis ve tedavi için gelen çok hasta var. Bu nedenle bu alana yatırım yapılması çok değerli. Hem hastaların güzel hizmet alması ve hem de bu servisi öteki ülkelere yaygınlaştırmak içinde çalışma toplantıları yapmamız gerekiyor.
ÇOCUK YAŞLARDA BULGU VEREBİLİYOR
Nadir hastalıklar sıklıkla çocukluk çağında birinci bulgularını verir lakin bu bir kural değildir. Ender hastalığı olan çocukların yüzde 30’u 5 yaşına varmadan kaybedilir. Ülkemizde akraba evliliği nedeniyle ender hastalıklar daha sık gözlenmektedir. ABD 4,5 trilyon dolar ülke bütçesinin yaklaşık 1 trilyon dolarını ender hastalıkların ilaç ve toplumsal tesirlerine harcadığını bildirmiştir. Bu ailelerde bayana şiddet, boşanma, fakirlik, annenin mesleğinden vazgeçmesi üzere birçok toplumsal sorun daha fazla görülmektedir. Az hastalıkların ilaçları çok kıymetlidir. En bilinen örnek olarak SMA gen tedavisi yaklaşık 2 milyon dolardır. Hastaların birçoğu devletin verdiklerine ek olarak kendi imkanları ile ek tedaviler yaptırmak zorundadır.
GEÇ TEŞHİS MALİYETİ ARTIRIYOR
SGK, ekzom sekanslama ve genom sekanslama üzere bu hastalıklarda sık kullanılan genetik testleri ödememektedir. Bu bizim aslında teşhis koyduğumuzu düşündüğümüz birçok hastalıkta genetik etkenleri araştıramadığımızdan hastaların yan tesir ve eksik tedaviye maruz kalmasını artırmaktadır. Yapılan bütün çalışmalar, genetik testlerin vaktinde yapılamamasının tanıyı geciktirdiği, hayat kalitesini azalttığı ve toplam maliyeti katbekat artırdığını göstermektedir.
10 YIL GERİDEN BAŞLADIK
Ülkemizde ender hastalık planı şimdi yeni yayınlandı. Bu birçok ülkeden 10 yıl geriden başlamamıza neden oldu. Ender hastalıklar birebir vakitte bir muhtaçlık dalı de yarattı. Bu hususta ülke olarak yapabileceklerimiz var, ya müşteri ya da üretici olacağız Örneğin; aygıt, ilaç, yiyecek üretimi üzere eserler, teşhis dayanak yazılımları, teşhis kitleri en kıymetli gereksinimlerdir. Bunları üretebiliriz. Ayrıyeten bireye has kıyafet, ayakkabı, uygun oyuncaklar ömür alanları, kolay kullanılır işitme aygıtı, meskende takip aygıtı, görme yardımı için üretilen alet ve yazılımlar, horlama takibi yapan sistemler, engelleyici tahliller meskende takip sistemleri, bireye mahsus yapay kapakçık, enfeksiyon teşhis araçları, tedavi araçları, yapay dolgu gereçleri, yapay eklem, kolay uygulanır tüy giderici tedaviler, meskende kullanılabilir aygıtlar üretebiliriz. Bu bize bir yandan az hastalıklarla çaba ederken başka yandan istihdamın gelişmesine ve hastaların araç gereç maliyetlerinin azalmasına, dışa bağımlılıktan kurtulmaya ve hatta öteki ülkelere servis vererek ülkemize gelir elde edilmesine neden olabilir.
NE YAPMALIYIZ?
Akraba evliliği ya da ailesinde sıkça görülen hastalıkları olanlar evlilik yahut gebelik öncesi yapılan çeşitli genetik taramalarla tedbir alabilirler. Genetik taramalarla alınan korunma önlemlerinin çok değerli. Türkiye’de 7 milyonu, Avrupa’da ise 55 milyonu bulan ender hastalıklı bireylerin teşhisinde genetik teşhis merkezleri en yanlışsız adrestir. Akraba evliliği nedeniyle tarama yaptırmak için gelen çiftlerde hastalık taşıyıcılığı olmayan aileye nadiren rastlıyoruz. Hala birtakım yabancı ülkelerde 2 bin hastalık için tüm evlenmeye hazırlanan ya da çocuk sahibi olan çiftlerde tarama başlatıldı. Biz daha geniş taramalar yapmalıyız zira ender hastalıklar ülkemizde daha fazla gözleniyor.
