Türk ekip otizmde yeni gen keşfetti

Otizm tedavisinde büyük adım; Türk bilim insanları, otizm spektrum bozukluğuna neden olan “SLC7A5”isimli yeni bir gen keşfetti. Bu genin keşfi dikkat eksikliği, hiperaktivite ve epilepsi rahatsızlıklarının tedavilerinde de umut vaad ediyor.

İstanbul Bilim Üniversitesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan ve ekibi tarafından fareler üzerinde yapılan deneyler sonucunda, akraba evliliğinden doğan ve otizm spektrum bozukluğu teşhis edilmiş hastaların tedavisinin mümkün olabileceğini tespit etti. Dünyada ilk kez yapılan çalışma literatüre girdi.

Yale Üniversitesi’nde 4 yıldır genetik danışmanlık hizmeti kapsamında bir çalışma sürdüren Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan Libya’dan ve Ankara’dan iki ailenin başvurduğunu belirtti. Çağlayan, “3 buçuk 4 sene önce çalışmalarımıza başladık. Libya’dan bir aile ve ülkemizden otizmden etkilenmiş bir aile başvuru yapmıştı. Bu süreçte yeni genin tanımlanması daha sonra bu genin etkilerinin ne olabileceğinin tespiti için fonksiyonel çalışmalar yaptık. Fareler kullanıldı. Burada genin kan beyin bariyerinde görev alan bir proteini kodladığı ve bunun sonucunda beynimizin gelişebilmesi için gerekli amino asitlerin beyne nakledilemediği ve dolayısıyla gelişimsel defekt olduğunu tespit ettik. Bu gende bozukluk bulunan hastalarda tedavi imkanı doğmuş oldu” dedi.

Sevindirici haber bu kadarla da bitmiyor. Yapılan deneyler neticesinde tedavinin sadece çocuklar için değil yetişkinler içinde uygulanabileceği de saptandı. Doç. Dr. Çağlayan bu duruma ilişkin olarak; “Otizmde bizim bildiğimiz ne kadar erken teşhis edilirse o kadar çok hastalarımız fayda görüyor ama biz deneylerimizde, bu spesifik bozukluğu olan yetişkin farelerde tedavi uyguladığımızda düzelme gördük. Fareler bile dışardan eksik olan bu amino asitleri verdiğimiz zaman bulgularda düzelme tespit ettik. Bu da umut verici bir gelişme oldu ”ifadelerini kullandı.

Ülkemizde sık rastlanan akraba evliliğinde genetik danışmanlığın önemine dikkat çeken Doç.Dr.Çağlayan, ailelerin tıbbı genetik uzmanlarına başvurmaları gerektiğini belirtti.

Çağlayan; “Ülkemiz gibi her 5 evlilikten bir tanesi akraba evliliği olan ülkelerde genetik danışma açısından bu tür hastalıkları daha sık görüyoruz. Sendromik otizm spektrum hastalıklarında tıbbı genetik uzmanının da hastaları görmesinde fayda bulunuyor. Ailelerin danışma anlamında tıbbı genetik uzmanlarına başvurmalarını öneriyorum ” dedi.

Kaynak: İHA/Alev Hamitoğulları

ilgili haberler