Akdeniz anemisi nedir, belirtileri neler? Akdeniz anemisi tedavisi var mı?

Akdeniz anemisi, genetik bir kan hastalığıdır. Hemoglobin molekülündeki bozukluk nedeniyle anemi, halsizlik, soluk cilt, büyüme geriliği üzere belirtiler ortaya çıkıyor. Kan transfüzyonları, demir şelasyon tedavisi ve kök hücre nakli üzere tekniklerle tedavi edilebiliyor. İşte Akdeniz anemisi hakkında merak edilenler…

AKDENİZ ANEMİSİ NEDİR?

Akdeniz anemisi, genetik bir kan hastalığıdır. Öbür ismiyle beta-talasemi, hemoglobin molekülünün yapısında bir bozukluk olduğunda ortaya çıkar. Hemoglobin, kanın oksijeni taşımasından sorumlu olan protein kompleksidir. Akdeniz anemisi, bilhassa Akdeniz bölgesinde yaygın olan bir hastalıktır, lakin dünya genelinde görülebilir.

Akdeniz anemisi, iki ana tipi vardır: beta-talasemi majör ve beta-talasemi minor. Beta-talasemi majör, hemoglobin yapısında önemli bir bozukluk olduğunda ortaya çıkar ve ağır anemiye yol açar. Beta-talasemi minor ise daha hafif bir formdur ve çoklukla belirtilerle seyretmez. Beta-talasemi majör, ömrün birinci birkaç yılında belirtiler göstermeye başlar.

Akdeniz anemisi belirtileri ortasında şiddetli anemi (kansızlık), halsizlik, yorgunluk, soluk cilt, nefes darlığı, kemik deformiteleri, büyüme ve gelişme geriliği, karaciğer ve dalak büyümesi yer alabilir. Ayrıyeten, sistemli kan transfüzyonları gerektiren komplikasyonlar da ortaya çıkabilir, zira anemi tedavi edilemez.

Akdeniz anemisi, genetik bir hastalık olduğu için kalıtımsal bir özelliğe sahiptir. Şayet hemoglobin genlerinden birini taşıyan her iki ebeveynin de beta-talasemi taşıyıcısı olması durumunda, çocuklar beta-talasemi majör riskiyle karşı karşıya kalır. Taşıyıcı olan ebeveynlerin çocukları beta-talasemi minor riski taşır.

AKDENİZ ANEMİSİ NEDEN OLUR?

Akdeniz anemisi (beta-talasemi), genetik bir hastalıktır ve sebepleri genetik mutasyonlardır. Beta-talasemi, hemoglobin molekülünün yapısında değişikliklere neden olan gen mutasyonlarıyla bağlantılıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve oksijen taşımak için değerli olan bir proteindir.

Normalde, hemoglobin molekülü, iki alfa globin ve iki beta globin zincirinden oluşur. Beta-talasemi, beta globin zinciri üzerindeki genlerde mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Bu mutasyonlar, beta globin zincirinin olağan halde üretilememesine yahut büsbütün üretilememesine neden olur. Bu durum da hemoglobin molekülünün yapısını tesirler ve anemiye yol açar.

Beta-talaseminin çeşitli tipleri vardır ve hastalığın şiddeti mutasyonun tipine ve derecesine bağlıdır. Beta-talasemi majör, beta globin zincirinin neredeyse büsbütün eksik olduğu yahut yapısal olarak bozulduğu durumlarda ortaya çıkar. Beta-talasemi minor ise, beta globin zincirinin kısmi bir formda etkilendiği durumları söz eder.

Beta-talasemi çoklukla ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçer. Şayet her iki ebeveyn de beta-talasemi taşıyıcısıysa, çocuklar beta-talasemi majör riskiyle doğarlar. Şayet yalnızca bir ebeveyn taşıyıcı ise, çocuklar beta-talasemi minor taşıyıcısı olabilirler.

Akdeniz anemisi (beta-talasemi), bilhassa Akdeniz bölgesinde yaygın olmakla birlikte, dünya genelinde farklı coğrafyalarda da görülebilir. Gen mutasyonlarının aşikâr bir etnik kökene sahip insanlarda daha yaygın olduğu bilinmektedir, fakat hastalığın görülme mümkünlüğü rastgele bir etnik kümede bulunan herkesi etkileyebilir.

AKDENİZ ANEMİSİ BELİRTİLERİ NELER?

Akdeniz anemisi (beta-talasemi) belirtileri, hastalığın şiddeti ve tipine bağlı olarak değişebilir. Belirtiler çoğunlukla hayatın birinci birkaç yılında ortaya çıkar. İşte Akdeniz anemisinin yaygın belirtileri:

Anemi (kansızlık): En yaygın belirtidir. Kırmızı kan hücrelerinin sayısı yahut fonksiyonu azaldığı için bedende kâfi oksijen taşınması mümkün olmaz. Anemi, halsizlik, yorgunluk, soluk cilt ve zayıf hissetme üzere semptomlara yol açar.

Büyüme ve gelişme geriliği: Beta-talasemi majörü olan çocuklar, olağan büyüme ve gelişme süreçlerinde gecikme yaşayabilirler. Bu, uzunluk kısalığı, kilo alamama ve öbür büyüme sorunlarını içerebilir.

Yüz ve kemik deformiteleri: Beta-talasemi majörü olan çocuklarda yüz kemiklerinin ve kafatasının deformasyonları ortaya çıkabilir. Bu, çene yapısında değişiklikler, alın genişlemesi, yüz kemiklerinde biçim bozuklukları üzere belirtilerle kendini gösterebilir.

Dalak ve karaciğer büyümesi: Akdeniz anemisi, karaciğer ve dalakta büyüme yapabilir. Bu organların büyümesi, karın bölgesinde ağrı, dolgunluk hissi ve sindirim problemlerine neden olabilir.

Kemik ağrısı: Beta-talasemi, kemiklerde ağrıya ve hassasiyete neden olabilir. Bu, kemik iliğinde ağırlaşmış olan kırmızı kan hücrelerinin oluşumunda sorun yaşandığından kaynaklanır.

Nefes darlığı: Anemi nedeniyle beden kâfi oksijeni taşıyamadığında, nefes darlığı ve süratli teneffüs üzere teneffüs semptomları ortaya çıkabilir.

AKDENİZ ANEMİSİ TEDAVİSİ NEDİR?

Akdeniz anemisi (beta-talasemi) için mevcut tedaviler, belirtileri hafifletmek, ömür kalitesini uygunlaştırmak ve komplikasyonları önlemek emeliyle uygulanır. İşte Akdeniz anemisi tedavi sistemlerinden kimileri:

Düzenli kan transfüzyonları: Beta-talasemi majörü olan bireyler, tertipli aralıklarla kırmızı kan hücreleri transfüzyonu alır. Bu transfüzyonlar, olağan işlev göremeyen yahut eksik olan beta globin zincirlerini yerine koymak için kullanılır. Kan transfüzyonları, anemi semptomlarını hafifletir ve oksijen taşımasını artırır.

Demir şelasyon tedavisi:  Tekrarlayan kan transfüzyonları, bedende demir birikimine neden olabilir. Fazla demirin ziyanlı tesirlerini önlemek için demir şelasyon tedavisi uygulanır. Bu tedavi, ilaçlar yahut bazen intravenöz (damar içi) yolla demir bağlayıcı casuslar kullanarak fazla demiri bedenden atmayı maksatlar.

Folsiyum asit desteği: Beta-talasemi hastaları çoklukla folsiyum asit eksikliği yaşarlar. Folsiyum asit desteği, folik asit eksikliğini gidermeye yardımcı olur ve kırmızı kan hücrelerinin üretimini takviyeler.

Kemik iliği yahut kök hücre nakli: Ağır beta-talasemi olaylarında, kemik iliği yahut kök hücre nakli (transplantasyonu) bir seçenek olabilir. Bu prosedür, sağlıklı bir donörden alınan kemik iliği yahut kök hücrelerin hastaya verilmesini içerir. Bu nakil, sağlıklı kan hücrelerinin üretilmesini sağlar.